荟萃分析：史上最大规模2型糖尿病基因研究

------来源：医脉通

       2型糖尿病（T2D）影响了全球近3亿人，而多种基因和环境因素可与T2D相互影响。目前大部分的基因突变仍未被发现。

       由多国研究人员组成的研究联合会进行了一项有史以来规模最大的T2D基因研究，确定了与常见代谢性疾病风险有关的新基因突变型，该研究结果可用于研发更高效的治疗T2D药物。文献在线发表于《美国人类遗传学杂志》上[The American Society of Human Genetics.2012.2.9]。

        该研究确定了多个族群的基因变异体。费城儿童医院应用基因中心的Brendan J. Keating博士说，“科学家们研究发现，仅约10％的基因突变与T2D有关，但以前大多数的研究均是研究欧洲人群得出的结论”。其研究发现，许多与T2D有关的基因突变体在多个族群存在重叠现象。目前的研究对象包括非洲裔，拉美裔，亚洲和欧洲人。

        研究联合会对39项现有的多种族人群研究进行了一项荟萃分析，共包括17,000例多例T2D患者及70,000对照，并对二者进行了比较。这次大规模基因筛查，使用了一种专门的基因分析工具对50,000个基因突变体，2100种已知与心血管和代谢功能相关的基因进行了检测。

        研究人员发现了以前未知的4种T2D相关基因突变，在已知的T2D基因中发现6种新的独立遗传信号，并核实了16种先前报告的与T2D相关的基因突变。现已发现，有近40种基因突变可升高或降低T2D风险。Keating说，目前大样本中采用的全基因组筛查法用来研究多种族人群其它的糖尿病基因突变应该是有效的。